Благотворительный фонд помощи детям

Здравствуйте, сотрудники Благотворительного фонда «Дети Земли».

Мы молодая семья из г. Энгельса Саратовской области. Репрынцевы Алексей и Наталья и наши долгожданные двойняшки Левушка и Мишенька. Просим Вас о помощи.
Немного о себе. Нам по 27 лет, в браке с 2007 года, ведем здоровый образ жизни. Учились вместе в техникуме, затем поступили в институт. На руках имеем красные дипломы и золотую медаль о высшем учебном заведении. Мы всегда хотели большую, счастливую семью, мечтали о детях. К нашему сожалению, первая беременность закончилась на 5–6 неделе замиранием плода. Поэтому, когда спустя год мы узнали, что у нас родятся двойняшки, нашей радости не было предела! Все проблемы: учеба, отсутствие своего жилья и пр. отошли на второй план.

И вот 12 марта 2010 г. Свершилось чудо — наши малыши Лева и Миша появились на свет! Роды были срочные, самостоятельные. Мальчики родились на сроке 34 недели с весом 2050 г. каждый. В роддоме детки лежали в отделении реанимации. У Льва была желтушка, а Миша отек. 23 марта при переводе в детскую городскую больницу нам говорили, что дети очень активные, подвижные, желтушка и отек прошли.

В детской больнице, в отделении патологии новорожденных, где я лежала с малышами, кормила и ухаживала за ними, мне они казались очень слабенькими, у них дрожали подбородки, практически при каждом кормлении отрыгивали. Но врачи говорили, что к году все перерастет и заживет. К месяцу нас выписали из больницы и назначили пить лекарства.

За второй месяц развития малышей сильно ничего не тревожило, но подбородки все равно тряслись, во сне немного храпели. В два месяца прошли всех врачей. Лева и Миша кушали через каждые три часа, чередовали грудное молоко и смесь. Малыши удвоили свой вес. Лева весил 4,2 кг, Миша 4,0 кг. Лежа на животе, старались поднимать голову. На курсах массажа переставляли ножки.

В июне прошли курс реабилитации на дневном стационаре. Детям делали электрофорез, массаж, уколы, давали лекарства. В выписке отметили, что состояние детей улучшилось. К трем месяцам малыши стали более беспокойные, кричали. Нам казалось, что их беспокоят животики, как и всех маленьких деток. Заметили, что одновременно дергается левая ножка и ручка. Это повторялось два три раза в день у каждого мальчика. Врачи назначали одни лекарства за другими. Состояние мальчиков не улучшалось, а с каждым днем пугало. Подергивание стало более сильным, мы не знали, что делать.

В конце июня состояние мальчиков ухудшилось. Они как будто становились каменными и даже задерживали дыхание. Ни на что не реагировали, зрачки стояли на месте. Мы обратились к врачу, нам опять назначали лекарства. Однако состояние по-прежнему ухудшалось. Подергивание начиналось с кормления. Мальчики сжимали кулачки, сильно напрягались, краснели, глаза замирали, становились каменными. Мы заметили, что они переставали дышать, у них синели ротики, ножки и затылок, потом они мочились. Лева и Миша задерживали дыхание и во сне, после чего просыпались и плакали, как будто были чем-то испуганы.

В июле дети были госпитализированы в Энгельскую детскую городскую больницу, в отделение неврологии. Состояние малышей не улучшалось. Они вместе стонали на всю палату, судороги продолжались. По нашему настоянию был консилиум, после чего мальчиков перевели в реанимацию. Они пролежали там весь июль. У них брали пункции. Анализ показал, что менингита нет, а внутричерепное давление превышено в 1,5 раза.

Мы сделали МРТ головного мозга. Левику и Мишке поставили страшный диагноз: энцефалопатия неуточненная: диффузная очаговая лейкомаляция вещества головного мозга, вторичная, внутренняя и наружная гидроцефалия; синдром двигательных нарушений; псевдобульбарный паралич; задержка нервно-психического развития.
Мы тяжело перенесли этот удар. Но продолжали бороться за жизнь наших близняшек. Собрали все документы и обследования детей. Ездили к специалистам ведущих клиник г. Москвы: НИИ нейрохирургии им. Бурденко РАМН; Детская городская клиническая больница № 9 им. Г. Н. Сперанского; РДКБ г. Москвы. Рассмотрев наши документы ГУ РДКБ г. Москвы в адрес детской больницы нашего города прислала рекомендательно письмо. Но врачи нашей городской больницы отказывались рассматривать рекомендации московского невролога. Мы только слышали, что нас используют лишь для написания своих диссертаций, что у нас есть два пути отказаться от детей или нести крест до конца жизни, и что с каждым днем детям будет только хуже. Еще говорили, что надо думать о себе, мальчикам уже никак не помочь.

Очень было обидно, что врачи даже и не думали о третьем пути- хоть как-то им помочь, лечить. Три с половиной месяца мы такие слова слышали ежедневно. Просили сделать мальчикам еще какие-нибудь исследования, сдать анализы. Но в ответ слышали, что на наших детей уже потрачено много денег, и больше делать ничего не будут.

В городской больнице провели с июля по октябрь 2010 г. У мальчиков были сильнейшие судороги, задержка дыхания до 1,5 минуты, сильный храп, галлюцинации, рвота, бессонница… Состояние детей с каждым днем ухудшалось. При сильных судорогах кололи реланиум, но он не помогал. Были ночи, когда детки совсем не спали. Я и муж сидели рядом с ними и держали кислородные подушки. Судороги усиливались и затрагивали руки, ноги, голову, а самые страшные судороги были связаны с лицом. Задержки дыхания были продолжительными и порой мальчики коричневели. Но даже такое состояние не вызывало интерес к ним, что бы как-то им помочь.

В рекомендациях от НИИ нейрохирургии им. Бурденко было назначено повторное обследование МРТ в сентябре. С большим скандалом, но все же обследование провели. У Льва и Михаила обнаружили гематомы. Энгельсская городская больница нас переводила в СОДКБ г. Саратова со словами, что мы там немного полежим, и нас опять переведут. Они даже не задумывались, что впоследствии может быть операция.

10 сентября Лев переведен в Саратовскую обл. больницу. Ему сделали операцию на следующий день. Там он находился в отделение нейрохирургии. По уходу за ним был муж. По словам врача нейрохирурга, еще бы немного и некого было оперировать. Я с Михаилом лежала в Энгельсской городской больнице. Мише операция не понадобилась, гематома рассосалась сама. В документах ГУ РДКБ г. Москвы для уточнения диагноза и причин заболевания и дальнейшего лечения детей рекомендовано обследование в лаборатории Медико-генетического научного центра РАМН г. Москвы. Врачи детской больницы отказались нам помочь с отправкой крови в Москву. От них мы услышали, что анализ на генетику это пальцем в небо, это огромные затраты и генетика никогда не лечится. Нам пришлось самим искать нужные пробирки.

В сентябре 2010 мужу пришлось два раза ездить в Москву. Он отвозил кровь детишек в генетический центр РАМН на Москворечье. Льву и Михаилу установлен диагноз в 6,5 месяцев, совместно врачами: невролог-генетик Михайлова С.В. (РДКБ г. Москвы) и генетик Захарова Е.Ю. (МГНЦ РАМН на Москворечье г. Москвы). Диагноз: Множественная карбоксилазная недостаточность. Недостаточность БИОТИНИДАЗЫ. Когда муж второй раз отвозил кровь для постановки диагноза, то ему дали таблетки Биотина. Мы сразу начали таблетки давать мальчикам. Через пару дней Лева и Миша начали спокойно дышать. Зашевелили ручками и ножками, потянули соску в рот, появились первые эмоции, купировались судороги, начали играть в игрушки…

Наше заболевание генетическое, очень редкое. В России на сегодняшний день зарегистрировано около 20 детишек с данным диагнозом. Единственным методом в лечение, является прием «Биотина» в дозе 30 мг ежедневно, длительно, постоянно. Данный препарат не зарегистрирован на территории Российской Федерации. Мы своими усилиями закупаем его в Германии «Биотин-Ратиофарм» выпускается компанией Ратиофарм. Всегда переживаем, дойдет ли до нас «Биотин». Лева и Миша не смогут без него жить.

«Биотин» является жизненно необходимым препаратом для мальчиков. Сейчас они принимают «Биотин» ежедневно. А также другие препараты назначенные врачами.

Врач генетик Захарова Е.Ю. говорит, что это чудо-таблетка. Вот ее слова с источника http://bg.ru/medicine/vrachi_bolshogo_goroda_genetik-11150/: Есть, например, такая болезнь — недостаточность биотинидазы, пациентам требуется витамин H (биотин). Препарат недорогой, но, правда, все равно у наших больных есть проблемы с обеспечением: витамина нет в России, поэтому нужно привозить из-за границы. Если не принимать биотин, человек впадет в кому из-за отека мозга и умрет. А когда врачи дают пациенту этот препарат в высоких дозах, через три дня проходят тяжелые судороги, от которых не получалось избавиться месяцами. Это просто волшебная таблетка при такой форме болезни.

Сейчас мы сами отправляем по почте кровь на карточках ФКУ в Генетический центр РАМН. Всегда проверяем, в каком состоянии их кровь, консультируемся с неврологом.

С предоставлением детям препарата «Биотин» обращаемся постоянно в Минздрав, Росздрав г. Саратова, а также в Москву в Минздравсоцразвития. Обращались к уполномоченному по правам ребенка, в прокуратуру. Все о нас знают, но ничем помочь не могут. За это время накопилось много писем, но наша проблема не решена. В устной форме слышали, что препарат «Биотин» только для красоты и никак не может быть жизненно важным лекарством.

Своими силами проходим курсы реабилитации массажа и ЛФК, лежали в РДКБ в отд. Генетики, ездили также в Москву в физкультурно-оздоровительный центр «Галилео», ездили в Краснодарский край в РЦ «Меридиан». Сейчас нам выставил счет реабилитационный центр «Адели» в г. Пенза. Реабилитация назначена на начало апреля 2013, на реабилитацию мальчиков необходимо 80 000 руб.

У Левы и Мише есть положительная динамика. Мальчики пытаются вставать на четвереньки, раскачиваются, когда ведем за ручки, то они шагают. Так как пролежали долго в больнице в 2010 г., мужа уволили с работы. Сейчас мы с мужем находимся дома по уходу за детьми. Нам помогают родители.

К своему письму прилагаю видео, фотографии Левушки и Мишеньки, а также копии документов. Мы не возражаем об информации, о нас в СМИ. Очень просим, Вас, помочь нам в нашей сложной жизненной ситуации.

С уважением, Алексей и Наталья Репрынцевы.

28.10.2012 г.